Comprende la gran variabilitat dels trastorns de l’espectre autista i els factors que la modulen.
Un autisme? No, molts autismes. Diversitat en l’autisme o en els trastorns de l’espectre de l’autisme (TEA). Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són molt més que un diagnòstic únic. Com explica la Dra. Amaia Hervás en aquest article publicat a Revista de Neurología, el TEA és una condició d’origen neurobiològic altament heterogènia que es manifesta de manera molt diversa segons el desenvolupament, el sexe, l’edat, la genètica i la presència de comorbiditats. L’article és una crida a entendre el TEA no com un únic trastorn, sinó com un ventall de fenotips clínics diversos: “Un autisme, diversos autismes”.
Els trets nuclears i la seva variabilitat
Els TEA es diagnostiquen principalment per dificultats en la comunicació social i per patrons repetitius de comportament. No obstant això, cada persona presenta aquests trets amb intensitats molt diferents. El DSM-5 ha reduït els criteris diagnòstics a dues dimensions, posant en relleu la comunicació social i els comportaments repetitius. Això ha permès una major especificitat, però també revela la complexitat i el desafiament de capta tota la gamma del TEA.
“No totes les persones que reben un diagnòstic de TEA presenten els mateixos símptomes”
Dra. Amaia Hervás
La importància del desenvolupament i l’edat
Els símptomes poden aparèixer de manera progressiva durant els primers mesos de vida, com la disminució del contacte ocular entre els 2 i 6 mesos, o en forma de regressió social posterior al primer any. Això fa que el diagnòstic precoç sigui complex i sovint variable en el temps.
Durant la infància, el TEA pot manifestar-se amb dificultats motores, problemes de conducta, rigidesa cognitiva i trastorns d’aprenentatge. A l’adolescència, tot i que els símptomes poden suavitzar-se, s’incrementen les exigències socials i educatives, aflorant ansietat, depressió i aïllament. A l’edat adulta, la necessitat d’adaptació conitnua, però amb menys suport familiar i institucional.
El gènere marca la diferència
Les noies amb TEA són sovint infrarepresentades i infradiagnosticades, sobretot si tenen una intel·ligència dins la normalitat. Poden mostrar una major sociabilitat aparent, interessos més acceptats socialment i menys conductes repetitives. Aquest “camuflatge” clínic les fa vulnerables a abusos i dificultats emocionals no detectades a temps.
“Tenir autisme i ser dona pot ser un factor de risc per quedar fora del sistema diagnòstic.”
Dra. Amaia Hervás
Genètica i apigenètica: el trancaclosques de l’autisme
Tot i que la genètica té un pes important en l’etiologia del TEA, no hi ha una única causa. Algunes persones poden tenir una mutació clau, mentre que d’altres requereixen una combinació de centenars o milers de variacions genètiques. També intervenen factors ambientals, com l’edat dels pares o exposicions durant l’embaràs, que poden generar alteracions epigenètiques.
“La recerca genètica permetrà identificar subgrups homogenis i desenvolupar alternatives terapèutiques futures.”
Dra. Amaia Hervás
Comorbiditats: quan l’autisme no ve sol
El TEA sovint coexisteix amb altres trastorns com el TDAH, els trastorns d’ansietat o depressius. Això complica el diagnòstic i el tractament, especialment perquè moltes persones amb TEA tenen dificultats per expressar les seves emocions. També es poden desenvolupar addiccions tecnològiques, conductes d’autolesió o problemes alimentaris.
Conclusió: cap a una mirada personalitzada
L’article “Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista” conclou que l’autisme no és una entitat única sinó una suma d’expressions diverses que responen a múltiples factors. És imprescindible una avaluació diagnòstica holística i un tractament adaptat a cada persona. La recerca, especialment en l’àmbit genètic, obre camins cap a la medicina personalitzada i intervencions més efectives.
“Comprendre la diversitat fenotípica és la clau per avançar cap a una millor atenció i inclusió.”
Dra. Amaia Hervás