Trastorns de l’espectre de l’autisme: causes, símptomes, diagnòstics, tractaments
L’autisme o trastorn de l’espectre autista és un trastorn del neurodesenvolupament expressat per dues dimensions simptomàtiques principals:
- dèficits persistents en la comunicació i les interaccions socials observats en contextos variats;
- un caràcter restringit i repetitiu de comportaments, interessos o activitats.
El TEA afecta aproximadament l’1% de la població. La gravetat d’aquest trastorn varia molt segons la persona. Al voltant del 30% de les persones autistes tenen un trastorn del desenvolupament intel·lectual associat.
És un trastorn que comença a la primera infància i que persisteix al llarg de la vida.
Les causes i els mecanismes biològics de l’autisme
No hi ha una única causa de l’autisme. La investigació actual apunta a una combinació de factors d’origen genètic, neurològic i ambiental (per exemple, l’exposició a determinats medicaments durant l’embaràs). S’han observat anomalies en el desenvolupament del cervell en el fetus, especialment de xarxes neuronals especialitzades. I, fins ara, s’han identificat més de 100 gens de predisposició.
Símptomes i diagnòstic del TEA
El quadre clínic que presenten les persones amb TEA varia molt d’una persona a una altra pel que fa als símptomes i la gravetat. No obstant això, dos elements caracteritzen aquests trastorns:
- Un dèficit permanent i persistent de comunicació i interacció amb els altres.
- Comportaments i/o rituals repetitius associats a interessos o activitats fixos molt restringits a determinades àrees.
El diagnòstic del TEA es basa en proves formals estandarditzades realitzades per professionals especialitzats (psicòlegs, neuropsicòlegs, psicomotricistes, logopedes, metges, etc.). Es pot aplicar a qualsevol edat de la vida.
Suport a persones autistes
El suport a les persones autistes és generalment multidisciplinar. S’implementa a partir de les observacions realitzades durant les avaluacions diagnòstiques i funcionals. Alguns suports es poden fer en grups, com ara grups d’habilitats socials. També es dóna suport als trastorns associats, molt freqüents en l’autisme. No hi ha tractament farmacològic per tractar el TEA. Alguns medicaments es poden prescriure com a part de trastorns associats o per reduir problemes de conducta.
[Darrera actualització d’abril de 2023]
Quines són les causes de l’autisme?
Actualment està establert que els trastorns de l’espectre autista (TEA) o autisme són d’origen multifactorial, és a dir, que es produeixen en persones genèticament predisposades després de l’exposició a un o més factors ambientals encara desconeguts.
L’autisme és genètic?
Actualment coneixem uns centenars de gens de predisposició al TEA, és a dir, variants genètiques que augmenten el risc de desenvolupar el TEA en les persones que en són portadores. Aquestes variants no són necessàries ni suficients per desenvolupar el TEA, és a dir, una persona que porta una determinada variant pot no tenir TEA i una persona autista pot no portar aquesta variant.
Els gens de predisposició identificats estan implicats principalment en la neurotransmissió (el pas d’informació d’una neurona a una altra) en la formació de les sinapsis (llocs de pas de la neurotransmissió) i, de manera més general, en el desenvolupament del cervell.
En persones autistes s’han identificat determinades anomalies cerebrals i es localitzen als ventricles (dilatació), al vermis cerebel·lar, als nuclis del tronc encefàlic o, fins i tot, a l’hipocamp.
El gen CHD8 és un dels gens de predisposició per a l’autisme que confereix un alt risc de desenvolupar el TEA. Carlos PARRAS, investigador de l’Inserm de l’equip liderat per Bassem HASSAN, va destacar el 2018 el paper de la proteïna codificada per aquest gen en la diferenciació dels oligodendròcits. Aquestes cèl·lules del sistema nerviós central tenen dues funcions essencials:
- Mielinització, és a dir, la formació d’una beina aïllant i protectora de neurones, la mielina que facilita el pas dels missatges nerviosos.
- El subministrament d’energia a les neurones, per al funcionament òptim d’aquestes cèl·lules.
Els resultats d’aquest treball mostren un paper important dels oligodendròcits en les anomalies cerebrals que causen trastorns de l’espectre autista.