L’estudi “mini-cervell” de la Mayo Clinic revela un possible enllaç clau amb el trastorn de l’espectre autista
Utilitzant model de “mini-cervell” humà coneguts com a organoides, els científics de Mayo Clinic i la Yale University han descobert que les arrels del trastorn de l’espectre autista poden estar associades a un desequilibri de neurones específiques que tenen un paper crític en la comunicació i el funcionament del cervell. Les cèl·lules específiques es coneixen com neurones excitadores. El nou estudi de mini-cervells per estudiar l’autisme es publica a Nature Neuroscience.
Mini-cervells per estudiar l’autisme
L’equip va trobar un desequilibri anormal de les neurones excitadores al cervell anterior de les persones amb el trastorn, depenent de la mida del seu cap.
“Aquesta tecnologia organoide ens va permetre recrear l’alteració del desenvolupament cerebral que es va produir en els pacients quan estaven a l’úter, que es creu que és el moment en què s’origina el trastorn de l’espectre autista”, diu Alexej Abyzov, Ph.D., investigador genòmic del Departament de Ciències Quantitatives de la Salut de Mayo Clinic Center for Individuaized Medicine. El Dr. Abyzov és un autor principal de l’estudi.
Què és el trastorn de l’espectre autista
El trastorn de l’espectre autista és una condició neurobiològica que afecta la manera com les persones perceben i interactuen amb els altres, provocant reptes en la comunicació i el comportament socials. El terme “espectre” emfatitza l’ampli ventall de símptomes i gravetat, i inclou l’autisme, la síndrome d’Asperger, el trastorn desintegratiu infantil i una forma no específica de trastorn generalitzat del desenvolupament.
Gairebé 1 de cada 36 nens dels Estats Units ha estat identificat amb un trastorn de l’espectre autista, segons estimacions de la xarxa de seguiment de l’autisme i les discapacitats del desenvolupament dels Centre per al Control de Malalties.
Més informació sobre “mini-cervells”
Per a l’estudi, els científics van crear primer models en miniatura semblants al cervell en 3D, anomenats organoides. Els grups de cèl·lules de la mida d’un pèsol van començar com a cèl·lules de la pell de persones amb trastorn de l’espectre autista. Les cèl·lules de la pell es van col·locar en un plat de cultiu i es van “reprogramar” de nou en un estat semblant a les cèl·lules mare, anomenat cèl·lules mare pluripotents induïdes. Aquestes anomenades cèl·lules mestres es poden persuadir per convertir-se en qualsevol cèl·lula del cos, incloses les cèl·lules cerebrals.
A continuació, els científics van utilitzar una tecnologia especial anomenada seqüenciació d’ARN unicel·lular per estudiar els patrons d’expressió gènica de cèl·lules cerebrals individuals. En total, van examinar 664.272 cèl·lules cerebrals en tres etapes diferents del desenvolupament del cervell.
Els científics també van descobrir que el desequilibri neuronal va derivar dels canvis en l’activitat de certs gens coneguts com a “factors de transcripció”, que tenen un paper crucial a l’hora de dirigir el desenvolupament de les cèl·lules durant les etapes inicials de formació del cervell.
Construcció de proves
Aquest estudi es basa en 13 anys d’estudis publicats sobre el trastorn de l’espectre autista pel Dr. Abyzov i els seus col·laboradors, inclosa Flora Vaccarino, M.D., neurocientífica de la Universitat de Yale. En un estudi pioner, van mostrar diferències moleculars en els organoides entre les persones amb autisme i les que no tenen i van implicar la desregulació d’un factor de transcripció específic anomenat FOXG1 com a causa subjacent del trastorn.
«L’autisme és majoritàriament un trastorn genètic. El nostre objectiu és poder determinar el risc de trastorn de l’espectre autista i possiblement prevenir-lo en un nascut mitjançant proves genètiques prenatals. Tanmateix, això requeriria un coneixement detallat de com es descarrila la regulació cerebral durant el desenvolupament. . Hi ha molts aspectes en què els organoides podrien ajudar en aquesta direcció«, diu el doctor Abyzov.
Sobre Mayo Clinic
Mayo Clinic és una organització sense ànim de lucre compromesa amb la innovació en la pràctica clínica, l’educació i la investigació, i a oferir compassió, experiència i respostes a tothom que necessita curació.