Científics de Yale revelen dues vies cap a l’autisme al cervell en desenvolupament
Dues vies cap a l’autisme: dues anomalies diferents que sorgeixen poques setmanes després de l’inici del desenvolupament del cervell s’han associat amb l’aparició del trastorn de l’espectre autista.
Dues vies cap a l’autisme
Dues anomalies del desenvolupament diferents que sorgeixen poques setmanes després de l’inici del desenvolupament cerebral s’han associat amb l’aparició del trastorn de l’espectre autista, segons un nou estudi dirigit per Yale en el qual els investigadors van desenvolupar organoides cerebrals a partir de cèl·lules mare de nens diagnosticats amb el trastorn.
I, diuen els investigadors, les anomalies específiques semblen estar dictades per la mida del cervell del nen, una troballa que podria ajudar els metges i investigadors a diagnosticar i tractar l’autisme en el futur.
Les troballes es van publicar el 10 d’agost a la revista Nature Neuroscience.
“És increïble que els nens amb els mateixos símptomes acabin amb dues formes diferents de xarxes neuronals alterades”, va dir la doctora Flora Vaccarino, professora Harris del Child Study Center de la Yale School of Medicine i coautora principal del document.
Utilitzant cèl·lules mare recollides de 13 nens diagnosticats amb autisme, inclosos vuit nens amb macrocefàlia, una condició en què el cap s’agrandeix, un equip de Yale va crear organoides cerebrals (petites rèpliques tridimensionals del cervell en desenvolupament) en un plat de laboratori que imita el creixement neuronal del fetus.
Després van comparar el desenvolupament cerebral d’aquests nens afectats amb els seus pares. (Els pacients van ser reclutats entre col·legues clínics del Yale Child Study Center, que realitza investigacions, serveis i formació per millorar la comprensió dels problemes de salut als quals s’enfronten els nens i les seves famílies.)
L’estudi va ser codirigit per Alexandre Jourdon, Feinan Wu i Jessica Mariani, tots del laboratori de Vaccarino a la Yale School of Medicine.
Al voltant del 20% dels casos d’autisme impliquen individus amb macrocefàlia, una condició en què la mida del cap d’un nen es troba en el percentil 90 o més en néixer. Entre els casos d’autisme, aquests solen ser més greus.
Curiosament, els investigadors van trobar que els nens amb autisme i macrocefàlia presentaven un creixement excessiu de neurones excitadores en comparació amb els seus pares, mentre que els organoides d’altres nens amb autisme mostraven un dèficit del mateix tipus de neurones.
Segons els autors, la capacitat de fer un seguiment del creixement de tipus específics de neurones podria ajudar els metges a diagnosticar l’autisme, els símptomes del qual solen aparèixer entre 18 i 24 mesos després del naixement.
Vaccarino va dir que les troballes també poden ajudar a identificar casos d’autisme que podrien beneficiar-se dels fàrmacs existents dissenyats per millorar els símptomes de trastorns marcats per una activitat neuronal excitadora excessiva, com l’epilèpsia. Els pacients amb autisme amb macrocefàlia podrien beneficiar-se d’aquests fàrmacs, mentre que els que no tenen el cervell augmentat no, va dir.
La creació de biobancs de cèl·lules mare derivades del pacient podria ser essencial per adaptar la terapèutica a persones específiques o la medicina personalitzada.
Abyzov Alexej, professor associat d’informàtica biomèdica a la Mayo Clinic, és coautor principal del document.
Llegit a: