L’estudi genètic més gran de l’estructura del cervell identifica com s’organitza el cervell
L’estudi més gran de la genètica del cervell, que inclou unes 36.000 exploracions cerebrals, ha identificat més de 4.000 variants genètiques relacionades amb l’estructura del cervell – com s’organitza el cervell. Els resultats de l’estudi, liderat per investigadors de la University of Cambridge, es publiquen a Nature Genetics.
Els nostres cervells són òrgans molt complexos, amb una gran varietat entre individus pel que fa al volum global del cervell, com es plega i el gruix que tenen aquests plecs. Poc se sap sobre com la nostra composició genètica modela el desenvolupament del cervell.
Per respondre a aquesta pregunta, un equip dirigit per investigadors de l’Autism Research Centre de la University of Cambridge, va accedir a exploracions de ressonància magnètica de més de 32.000 adults de la cohort de Biobank del Regne Unit i de més de 4.000 de l’estudi ABCD amb seu als Estats Units. A partir d’aquestes exploracions, els investigadors van mesurar múltiples propietats de la capa més externa del cervell anomenada còrtex. Aquestes incloïen mesures de l’àrea i el volum de l’escorça, així com com es plega l’escorça.
A continuació, van vincular aquestes propietats, mesurades tant a tota l’escorça com a 180 regions individuals de l’escorça, a la informació genètica del genoma. L’equip va identificar més de 4.000 variants genètiques relacionades amb l’estructura del cervell.
Aquestes troballes han permès als investigadors confirmar i, en alguns casos, identificar, com les diferents propietats del cervell estan genèticament vinculades entre si.
El doctor Varun Warrier de l’Autism Research Centre, que co-dirigeix l’estudi, va dir: “Una pregunta que ens ha interessat durant un temps és si els mateixos gens que estan relacionats amb la mida de l’escorça mesurats com a volum i àrea, també estan relacionats amb com es plega l’escorça. En mesurar aquestes diferents propietats del cervell i relacionar-les amb la genètica, vam trobar que diferents conjunts de gens contribueixen al plegament i la mida de l’escorça”.
L’equip també va comprovar si els mateixos gens que estan relacionats amb la variació de la mida del cervell a la població general es superposen amb gens relacionats amb condicions clíniques on les mides del cap són molt més grans o més petites que la població general, conegudes com a condicions cefàliques.
El doctor Richard Bethlehem, també de l’Autism Research Centre i codirector de l’estudi, va dir: “Molts dels gens relacionats amb diferències en la mida del cervell a la població general es superposaven amb gens implicats en condicions cefàliques. Tanmateix, encara no sabem exactament com aquests gens provoquen canvis en la mida del cervell”.
El doctor Warrier va afegir: “Aquest treball demostra que el desenvolupament del nostre cervell és en part genètic. Les nostres troballes es poden utilitzar per entendre com els canvis en la forma i la mida del cervell poden provocar afeccions neurològiques i psiquiàtriques, que poden conduir a un millor tractament i suport per a aquells que ho necessiten”.
Aquest estudi va comptar amb el suport de Wellcome Trust. Es va realitzar en associació amb el NIHR CLAHRC per a Cambridgeshire i Peterborough NHS Foundation Trust, i el NIHR Cambridge Biomedical Research Centre.
Referència:
Warrier, V et al. Genetic insights into human cortical organisation and development through genome-wide analyses of 2,347 neuroimaging phenotypes. Nat Gen; 17 Aug 2023; DOI: 10.1038/s41588-023-01475-y