Els investigadors del CHU Sainte-Justine Research Centre mostren que a la síndrome de l’X fràgil, la causa més freqüent d’autisme, els senyals sensorials del món exterior estan subrepresentats per la piràmide cortical.
A la síndrome de l’X fràgil (FXS), la causa més freqüent d’autisme, els senyals sensorials del món exterior s’integren de manera diferent, la qual cosa fa que estiguin infrarepresentades per les neurones piramidals corticals del cervell. Un pas de gegant en la comprensió de l’autisme.
Aquesta és la conclusió d’un nou estudi d’un equip dirigit pel professor de neurociències de la Universitat de Mont-real Roberto Araya, biofísic i investigador del CHU Sainte-Justine Research Centre, afiliat a la UdeM.
El fenomen que l’equip va observar podria proporcionar pistes importants sobre la causa subjacent dels símptomes de FXS i no només proporciona una visió del mecanisme a nivell cel·lular, sinó que també obre la porta a nous objectius per a estratègies terapèutiques.
L’estudi es va publicar el 3 de gener a Proceedings of the National Academy of Sciences.
Un pas de gegant en la comprensió de l’autisme
L’autisme es caracteritza per una àmplia gamma de símptomes que poden derivar de diferències en el desenvolupament del cervell. Amb eines d’imatge avançades i la manipulació genètica de les neurones, l’equip d’investigadors del CHU Sainte-Justine va poder observar el funcionament de les neurones individuals, concretament, les neurones piramidals de la capa cortical 5, una de les principals neurones de sortida d’informació de l’escorça, la fina capa de teixit que es troba a la superfície del cervell.
El investigadors van trobar una diferència en com es processen els senyals sensorials en aquestes neurones.
“Els treballs anteriors han suggerit que els trastorns de l’espectre autista i FXS es caracteritzen per un còrtex hiperexcitable, que es considera el principal contribuent a la hipersensibilitat als estímuls sensorials observats en individus autistes”, va dir Araya.
“Per a la nostra sorpresa, els nostres resultats experimentals desafien aquesta visió generalitzada que hi ha una hipersensibilitat global al neocòrtex associada amb FXS”, va afegir la seva col·lega a la UdeM Diana E. Michell, primera co-autora de l’estudi. Mostren que la integració de senyals sensorials a les neurones corticals està infrarepresentada en un model murí de FXS.
La imatge de l’arbre ajuda a il·lustrar la morfologia i la funció de les neurones piramidals en la síndrome de l’X fràgil. Aquestes neurones són un dels principals integradors d’informació a l’escorça cerebral, amb llargue “branques” i “arrels” que representen les dendrites. Les petites projeccions “semblants a fulles” són les espines dendrítiques, on es troben les sinapsis excitadores, connectant una neurona amb una altra. Les seccions borroses de la imatge il·lustren la integració i la percepció alterades de la informació sensorial del món exterior descobertes per Diana E. Mitchell, Soledad Miranda-Rottmann i els seus col·legues.
Una proteïna absent
Una proteïna anomenada FMRP que està absent al cervell de les persones amb FXS modula l’activitat d’un tipus de canal de potassi al cervell. Segons el treball del grup d’investigació, és l’absència d’aquesta proteïna la que altera la manera com es combinen les entrades sensorials, fent que quedin infrarepresentades pels senyals que surten de les neurones piramidals corticals del cervell.
Soledad Miranda-Rottmann, també primera coautora de l’estudi, va intentar rectificar la situació amb tècniques de biologia genètica i molecular.
«Fins i tot en absència de la proteïna FMRP, que té diverses funcions al cervell, vam poder demostrar com es pot restaurar la representació de senyals sensorials a les neurones corticals reduint l’expressió d’una sola molècula«, va dir.
«Aquesta troballa obre la porta a noves estratègies per oferir suport a les persones amb FXS i possiblement altres trastorns de l’espectre autista per percebre correctament els senyals sensorials del món exterior a nivell de les neurones piramidals de l’escorça«, va concloure Araya.
«Fins i tot si no s’aborda la sobrerepresentació dels senyals cerebrals interns que causen hiperactivitat, la representació correcta dels senyals sensorials pot ser suficient per permetre un millor processament dels senyals del món exterior i un aprenentatge més adequat per a la presa de decisions i la participació en l’acció«.
Més informació:
Llegit a: